Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια κληρονομική νόσος, μεταβιβαζόμενη κατά τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα, η οποία ευθύνεται για < 1% του συνόλου των ΚΠΕ-Ο.
Αιτιολογικά οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου εδραζόμενο στο χρωμόσωμα 19p13.3, το οποίο κωδικοποιεί την έκφραση μιας σερινικής κινάσης της θρεονίνης (STK 11).
Κλινικά, οι ασθενείς εμφανίζουν πολλαπλούς αμαρτωματώδεις πολύποδες παχέος εντέρου και δέρματο-βλεννογονικές υπερχρωματικές κηλίδες. Εμφανίζουν δε 50% πιθανότητα ανάπτυξης γαστρεντερικών και εξω-γαστρεντερικών κακοηθειών μέχρι την ηλικία των 60 ετών, οι οποίες κατά σειρά συχνότητας είναι: καρκίνος μαστού (54%), παχέος εντέρου (39%), παγκρέατος (36%), στομάχου (29%), ωοθηκών (21%), πνεύμονα (15%), λεπτού εντέρου (13%) και μήτρας (9%).
Γενετικός έλεγχος δεν είναι ακόμη διαθέσιμος.
Αν και καμμία από τις προτεινόμενες συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου δεν είναι αποτέλεσμα κλινικών δοκιμών, προτείνεται ως λογική προσέγγιση η διερεύνηση ασθενών και 1ου βαθμού συγγενών τους με τις ακόλουθες μεθόδους:
Ενδοσκόπηση ανωτέρου πεπτικού ανά έτος αρχίζοντας από την ηλικία των 10 ετών με ενδοσκοπική αφαίρεση και ιστολογική εξέταση οποιουδήποτε πολύποδα >1cm.
Κολοσκόπηση ανά τριετία αρχίζοντας από την ηλικία των 25 ετών με ταυτόχρονη ενδοσκοπική αφαίρεση και ιστολογική εξέταση οποιουδήποτε πολύποδα >1cm.
Τουλάχιστον ένας έλεγχος του λεπτού εντέρου με εντρόκλυση κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής.
Έλεγχος των μαστών ετησίως με κλινική εξέταση και υπερηχογράφημα από την ηλικία των 25 ετών και με μαστογραφία από την ηλικία των 35 ετών.
Ετήσιος υπερηχογραφικός έλεγχος άνω και κάτω κοιλίας αρχίζοντας από την ηλικία των 25 ετών.
Ετήσιος έλεγχος με τεστ Παπανικολάου αρχίζοντας από την ηλικία των 25 ετών.
Για περισσότερες πληροφορίες και υπεύθυνη ενημέρωση επικοινωνήστε με τον κο Όθωνα Μιχαήλ, Γενικό Χειρουργό, Διευθυντή Χειρουργικής Κλινικής Ιατρικού Παλαιού Φαλήρου και Υπεύθυνο Τμήματος Ορθοπρωκτικής Χειρουργικής, Τηλ.: 2109520070, 6944435931 | Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε. | http://www.omichail.gr
