ΣΥΝΔΡΟΜΟ PEUTZ-JEGHERS

Όταν οι πολύποδες συνοδεύονται από χαρακτηριστικές δερματικές αλλοιώσεις

Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο πολυποδίασης που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών αμαρτωματωδών πολυπόδων στο γαστρεντερικό σύστημα και από χαρακτηριστικές υπερχρωματικές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους.

Παρότι η νόσος είναι σχετικά σπάνια, έχει ιδιαίτερη κλινική σημασία λόγω του σημαντικά αυξημένου κινδύνου εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής των ασθενών. Η έγκαιρη διάγνωση και η συστηματική παρακολούθηση μπορούν να συμβάλουν στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών και στην έγκαιρη ανίχνευση πιθανών κακοηθειών.

Τι είναι το Σύνδρομο Peutz-Jeghers;

Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μία κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που φέρει τη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να τη μεταβιβάσει στους απογόνους του.

Η νόσος ευθύνεται για λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου, ωστόσο θεωρείται ένα από τα σημαντικότερα κληρονομικά σύνδρομα πολυποδίασης λόγω του υψηλού κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας σε διάφορα όργανα.

Το βασικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση πολλαπλών αμαρτωματωδών πολυπόδων, κυρίως στο λεπτό έντερο, αλλά και στο στομάχι, το παχύ έντερο και το ορθό.

Ποια είναι η γενετική αιτία της νόσου;

Το σύνδρομο σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου STK11 (γνωστού και ως LKB1), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19.

Το γονίδιο αυτό παράγει μία πρωτεΐνη που συμμετέχει στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης και του κυτταρικού πολλαπλασιασμού. Όταν η λειτουργία του διαταράσσεται, αυξάνεται η πιθανότητα ανάπτυξης πολυπόδων αλλά και διαφόρων μορφών καρκίνου.

Η διάγνωση σήμερα βασίζεται στον συνδυασμό κλινικών ευρημάτων, οικογενειακού ιστορικού και γενετικού ελέγχου, ο οποίος είναι πλέον διαθέσιμος σε εξειδικευμένα κέντρα γενετικής συμβουλευτικής.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά συμπτώματα;

Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν τα πρώτα σημεία της νόσου ήδη από την παιδική ηλικία.

Το πιο χαρακτηριστικό εύρημα είναι οι μικρές υπερχρωματικές κηλίδες που εμφανίζονται γύρω από το στόμα, στα χείλη, στον στοματικό βλεννογόνο, στη μύτη, στα δάκτυλα και περιστασιακά σε άλλες περιοχές του σώματος.

Οι κηλίδες αυτές έχουν συνήθως σκούρο καφέ ή μπλε-μαύρο χρώμα και συχνά αποτελούν το πρώτο στοιχείο που οδηγεί στη διάγνωση.

Παράλληλα, οι πολύποδες του γαστρεντερικού σωλήνα μπορεί να προκαλέσουν:

• Κοιλιακό άλγος
• Χρόνια ή υποτροπιάζουσα αιμορραγία
• Σιδηροπενική αναιμία
• Αίμα στα κόπρανα
• Διάρροια
• Εγκολεασμό του εντέρου
• Εντερική απόφραξη

Σε αρκετές περιπτώσεις η πρώτη εκδήλωση της νόσου είναι μία επείγουσα χειρουργική κατάσταση λόγω εγκολεασμού του λεπτού εντέρου.

Τι είναι οι αμαρτωματώδεις πολύποδες;

Οι πολύποδες του Συνδρόμου Peutz-Jeghers ανήκουν στην κατηγορία των αμαρτωματωδών πολυπόδων.

Πρόκειται για βλάβες που αποτελούνται από φυσιολογικούς ιστούς του εντέρου οι οποίοι έχουν αναπτυχθεί με ανώμαλη αρχιτεκτονική διάταξη.

Οι πολύποδες αυτοί εντοπίζονται συχνότερα στο λεπτό έντερο, αλλά μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε τμήμα του πεπτικού συστήματος.

Καθώς αυξάνονται σε μέγεθος μπορούν να προκαλέσουν αιμορραγία, αναιμία, απόφραξη ή εγκολεασμό και γι’ αυτό συχνά απαιτείται ενδοσκοπική ή χειρουργική αφαίρεση.

Αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου;

Ναι. Το Σύνδρομο Peutz-Jeghers συνοδεύεται από σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας κατά τη διάρκεια της ζωής.

Ο συνολικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου προσεγγίζει ή και ξεπερνά το 50% μέχρι την ηλικία των 60 ετών.

Η αυξημένη πιθανότητα καρκίνου δεν περιορίζεται μόνο στο γαστρεντερικό σύστημα αλλά αφορά και άλλα όργανα.

Ποιοι καρκίνοι σχετίζονται με το Σύνδρομο Peutz-Jeghers;

Οι συχνότερες κακοήθειες που έχουν συσχετισθεί με το σύνδρομο περιλαμβάνουν:

• Καρκίνο μαστού
• Καρκίνο παχέος εντέρου
• Καρκίνο παγκρέατος
• Καρκίνο στομάχου
• Καρκίνο ωοθηκών
• Καρκίνο μήτρας
• Καρκίνο πνεύμονα
• Καρκίνο λεπτού εντέρου

Για τον λόγο αυτό η παρακολούθηση των ασθενών απαιτεί συνεργασία πολλών ιατρικών ειδικοτήτων.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση βασίζεται στον συνδυασμό:

• Χαρακτηριστικών υπερχρωματικών κηλίδων
• Παρουσίας αμαρτωματωδών πολυπόδων
• Οικογενειακού ιστορικού
• Ιστολογικής εξέτασης
• Γενετικού ελέγχου

Η κολονοσκόπηση και η γαστροσκόπηση αποτελούν βασικά εργαλεία για την ανίχνευση των πολυπόδων, ενώ συχνά απαιτείται και έλεγχος του λεπτού εντέρου με εξειδικευμένες απεικονιστικές ή ενδοσκοπικές μεθόδους.

Πώς παρακολουθούνται οι ασθενείς;

Η συστηματική παρακολούθηση αποτελεί βασικό στοιχείο της αντιμετώπισης.

Οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες προτείνουν περιοδικό έλεγχο του ανώτερου και κατώτερου πεπτικού συστήματος με σκοπό την έγκαιρη ανίχνευση και αφαίρεση πολυπόδων πριν προκαλέσουν επιπλοκές.

Η γαστροσκόπηση, η κολονοσκόπηση και ο έλεγχος του λεπτού εντέρου πραγματοποιούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και τα ευρήματα των προηγούμενων εξετάσεων.

Παράλληλα απαιτείται οργανωμένο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τις εξωεντερικές κακοήθειες, ιδιαίτερα για τον καρκίνο μαστού, παγκρέατος και γυναικολογικών οργάνων.

Πότε χρειάζεται θεραπεία;

Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά των πολυπόδων.

Οι πολύποδες που παρουσιάζουν αύξηση μεγέθους ή προκαλούν συμπτώματα συνήθως αφαιρούνται ενδοσκοπικά.

Σε περιπτώσεις εγκολεασμού, απόφραξης ή υποψίας κακοήθειας μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση.

Στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη επιπλοκών και η μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου.

Πότε πρέπει να απευθυνθείτε σε ειδικό;

Η παρουσία πολλαπλών πολυπόδων, το οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου ή η εμφάνιση χαρακτηριστικών υπερχρωματικών κηλίδων θα πρέπει να οδηγούν σε εξειδικευμένο έλεγχο.

Η έγκαιρη διάγνωση του Συνδρόμου Peutz-Jeghers επιτρέπει την εφαρμογή εξατομικευμένου προγράμματος παρακολούθησης και μπορεί να συμβάλει καθοριστικά στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.