ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ (FAP)

Μία σπάνια κληρονομική νόσος με πολύ υψηλό κίνδυνο καρκίνου παχέος εντέρου

Η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκατοντάδων έως χιλιάδων αδενωματωδών πολυπόδων στο παχύ έντερο και το ορθό.

Παρότι ευθύνεται για λιγότερο από το 1% όλων των νέων περιπτώσεων καρκίνου παχέος εντέρου, η σημασία της είναι ιδιαίτερα μεγάλη, καθώς σχεδόν όλοι οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν έγκαιρη θεραπεία θα εμφανίσουν καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη χειρουργική αντιμετώπιση μπορούν να προλάβουν την ανάπτυξη καρκίνου και να εξασφαλίσουν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης.

Τι είναι η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση;

Η FAP είναι μία κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου APC, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5.

Το γονίδιο APC λειτουργεί φυσιολογικά ως ογκοκατασταλτικό γονίδιο και συμμετέχει στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης. Όταν μεταλλαχθεί, διαταράσσεται η φυσιολογική ρύθμιση του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και δημιουργούνται πολυάριθμοι αδενωματώδεις πολύποδες.

Πόσο συχνή είναι;

Η νόσος εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 8.000 έως 10.000 άτομα.

Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό, ενώ περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Στα αρχικά στάδια η νόσος συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα.

Καθώς αυξάνεται ο αριθμός των πολυπόδων μπορεί να εμφανιστούν:

• Αιμορραγία από το ορθό
• Αίμα στα κόπρανα
• Αναιμία
• Διάρροια
• Αλλαγές στις κενώσεις
• Κοιλιακό άλγος
• Απώλεια βάρους

Πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται πριν εμφανιστούν συμπτώματα, μέσω προληπτικού ελέγχου λόγω οικογενειακού ιστορικού.

Ποιος είναι ο κίνδυνος καρκίνου;

Χωρίς θεραπεία, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου προσεγγίζει το 90-100%.

Οι περισσότεροι ασθενείς αρχίζουν να αναπτύσσουν πολύποδες κατά την εφηβεία, ενώ η κακοήθης εξαλλαγή εμφανίζεται συχνά πριν από την ηλικία των 45 ετών.

Για τον λόγο αυτό η FAP θεωρείται προκαρκινική κατάσταση που απαιτεί στενή παρακολούθηση και έγκαιρη αντιμετώπιση.

Εξωεντερικές εκδηλώσεις της FAP

Η νόσος δεν περιορίζεται μόνο στο παχύ έντερο.

Ασθενείς με FAP μπορεί να εμφανίσουν:

• Πολύποδες στο δωδεκαδάκτυλο
• Πολύποδες στο στομάχι
• Καρκίνο του δωδεκαδακτύλου
• Καρκίνο θυρεοειδούς
• Καρκίνο παγκρέατος
• Καρκίνο χοληφόρων
• Ηπατοβλάστωμα στην παιδική ηλικία
• Όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος

Η συστηματική παρακολούθηση είναι απαραίτητη για την έγκαιρη διάγνωση αυτών των επιπλοκών.

Σύνδρομο Gardner

Το σύνδρομο Gardner θεωρείται παραλλαγή της Οικογενούς Αδενωματώδους Πολυποδίασης.

Εκτός από τους πολύποδες του παχέος εντέρου, χαρακτηρίζεται από την παρουσία:

• Δεσμοειδών όγκων
• Οστεωμάτων, κυρίως της κάτω γνάθου
• Δερμοειδών κύστεων
• Σμηγματογόνων κύστεων
• Λιπωμάτων
• Υπεράριθμων δοντιών

Η αναγνώριση των εξωεντερικών αυτών ευρημάτων μπορεί να οδηγήσει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Σύνδρομο Turcot

Το σύνδρομο Turcot αποτελεί σπάνια μορφή της FAP και συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης όγκων του εγκεφάλου, κυρίως μυελοβλαστώματος.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση βασίζεται σε:

• Οικογενειακό ιστορικό
• Κολονοσκόπηση
• Ιστολογική εξέταση των πολυπόδων
• Γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις του γονιδίου APC

Η ανίχνευση εκατοντάδων αδενωματωδών πολυπόδων αποτελεί ισχυρή ένδειξη της νόσου.

Πότε πρέπει να γίνεται έλεγχος στους συγγενείς;

Οι συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με FAP θεωρούνται υψηλού κινδύνου.

Συνιστάται:

• Γενετικός έλεγχος από την ηλικία των 10-12 ετών
• Ετήσια κολονοσκόπηση ή σιγμοειδοσκόπηση από την εφηβεία
• Τακτική παρακολούθηση σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη καρκίνου.

Ποια είναι η θεραπεία;

Η οριστική θεραπεία της FAP είναι χειρουργική.

Η εμφάνιση πολλαπλών αδενωματωδών πολυπόδων αποτελεί ένδειξη προφυλακτικής χειρουργικής αντιμετώπισης πριν εμφανιστεί καρκίνος.

Ολική πρωκτοκολεκτομή με ειλεοπρωκτική αναστόμωση

Αποτελεί τη θεραπεία εκλογής για τους περισσότερους ασθενείς.

Κατά την επέμβαση αφαιρείται το παχύ έντερο και το ορθό, ενώ δημιουργείται νεολήκυθος (pouch) από λεπτό έντερο που συνδέεται με τον πρωκτό, διατηρώντας τη φυσιολογική οδό αφόδευσης.

Απαιτείται παρακολούθηση μετά την επέμβαση;

Ναι.

Ακόμη και μετά την προφυλακτική χειρουργική θεραπεία απαιτείται:

• Τακτικός ενδοσκοπικός έλεγχος του pouch
• Παρακολούθηση του ανώτερου πεπτικού συστήματος
• Έλεγχος για δωδεκαδακτυλικά αδενώματα
• Εξατομικευμένη παρακολούθηση ανάλογα με το γενετικό προφίλ του ασθενούς

Πότε πρέπει να απευθυνθείτε σε εξειδικευμένο χειρουργό;

Η ύπαρξη πολλαπλών πολυπόδων, ισχυρού οικογενειακού ιστορικού καρκίνου παχέος εντέρου ή γνωστής μετάλλαξης APC απαιτεί άμεση αξιολόγηση από εξειδικευμένη ομάδα.

Η έγκαιρη διάγνωση της FAP μπορεί να προλάβει σχεδόν πλήρως την εμφάνιση καρκίνου παχέος εντέρου μέσω σωστής παρακολούθησης και προγραμματισμένης χειρουργικής αντιμετώπισης.

Εξειδικευμένη αντιμετώπιση

Ο Dr. Όθων Π. Μιχαήλ ασχολείται με τη διάγνωση και χειρουργική αντιμετώπιση παθήσεων του παχέος εντέρου και του ορθού, παρέχοντας εξατομικευμένη καθοδήγηση σε ασθενείς με κληρονομικά σύνδρομα πολυποδίασης και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου.